تبلیغات
ثامن زیست - نكات فصل هشتم– ژنتیك و خاستگاه آن-سال سوم تجربی-قسمت سوم
ثامن زیست
زکات علم نشر آن است. حضرت علی ع

فنوتیپ بعضی صفات تحت اثر محیط قرار می گیرد.

95)  مثلا رنگ گل های گیاه ادریسی تحت اثر PH خاك قرار می گیرد. گیاه ادریسی در خاك های اسیدی گل های آبی و در خاك های خنثی گل های صورتی تولید می كند.

96)  همچنین رنگ موهای روباه قطبی نیز تحت اثر دمای محیط قرار دارد. گرمای تابستان سبب ساخته شدن آنزیم تولید كننده رنگیزه و تغییر رنگ موها از سفید در زمستان  به قهوه ای در تابستان می شود.

97)  در انسان نیز صفاتی مثل قد و رنگ پوست تحت اثر محیط هستند.

بیماری های وراثتی انسان

98)  بیماری های وراثتی بیماری هایی هستند كه فرد ژن آنها را از یكی از والدین یا هر دوی انها دریافت می كند.

99)  عامل اكثر بیماری های وراثتی آلل های مغلوب هستند.

100)    افراد ناخالص كه دارای فقط یك الل مغلوب هستند در ظاهر سالم اند اما در واقع ناقل هستند و ممكن است آلل مولد بیماری را به فرزند خود منتقل كنند.

تالاسمی

101) تالاسمی نوعی كم خونی ارثی است كه در اثر اختلال در تولید هموگلوبین افراد ایجاد می شود.

102) دو نوع تالاسمی وجود دارد ، تالاسمی مینور ( خفیف) و تالاسمی ماژور (شدید)

103)  افراد دارای تالاسمی مینور ( Cc ) معمولا سالم هستند. اگر چه بعضی از آنها ممكن است كم خونی خفیفی داشته باشند. بیشتر این افراد از بیماری خود اطلاع ندارند .

104) برای تشخیص تالاسمی مینور از آزمایش خون استفاده می شود.

105)  گلبول های قرمز این افراد معمولا كوچكتر از گلبول قرمز در افراد عادی است.

106)  فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور ( cc ) از پدران و مادرانی متولد می شوند كه هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند. ( احتمال 25% )

107) در مغز قرمز استخوان افراد مبتلا به تالاسمی ماژور ، هموگلوبین به اندازه ی كافی ساخته نمی شود.

108) افراد دارای تالاسمی ماژور در هنگام تولد عادی هستند اما در سه تا هجده ماهگی دچار كم خونی می شوند و به این خاطر رنگ پریده اند و خوب نمی خوابند و خوب غذا نمی خورند .و اگر درمان نشوند و تحت مراقبت نباشند در خطرند.

109)  برای جلوگیری از تولد افراد مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام ازدواج مشاوره ی ژنتیك و آزمایش خون زن و مرد انجام می گیرد و به افراد دارای تالاسمی مینور توصیه می شود از ازدواج با هم پرهیز كنند.

كم خونی وابسته  به گلبول های قرمز داسی شكل :

110)  عامل این بیماری وراثتی آلل مغلوبی است كه موجب كمبود هموگلوبین می شود.

111) بعضی گلبول های قرمز این افراد به خاطر داشتن نوع ناقصی از هموگلوبین داسی شكل می شوند.

112)   این گلبول ها نمی توانند به خوبی اكسیژن را جابجا كنند و همچنین به علت چسبیدن به دیواره ی رگ ها ، جریان خون را دچار مشكل می‌كنند.

هموفیلی

113) آلل مغلوب هموفیلی روی كروموزوم جنسی X قرار دارد و هموفیلی نوعی بیماری وابسته به جنس است.

114)    كروموزوم Y آللی برای این صفت ندارد.

115) خون افراد مبتلا به هموفیلی ، در موقع لزوم منعقد نمی شود بنابراین این افراد در خطر خون ریزی بیش از حد و مرگ هستند.

بیماری هانتینگتون :

116)  عامل این بیماری آللی غالب و اتوزومی است ( روی كروموزوم ها غیر جسی)

117)  نخستین نشانه های این بیماری در سنین 30 تا 50 سالگی بروز می كند كه عبارتند از كاهش توان كنترل ماهیچه ها ، گرفتگی ماهیچه ای ، فرامو.شی و سرانجام مرگ .

118) چون این بیماری در سنین بالای 30 سال  خود را نشان می دهد احتمال انتقال آلل به فرزندان زیاد است.

119)  شناسایی و درمان بیماری های وراثتی

120) فردی كه در خانواده ی خود بیماری وراثتی دارد باید قبل از ازدواج و پدر و مادر شدن مشاوره ی ژنتیك انجام دهد.

121) مشاوره ی ژنتیك نوعی راهنمایی پزشكی است كه در مورد وجود بیماری وراثتی در افراد و فرزندان آنها داده می شود.

122) بعضی از بیماری های وراثتی در صورت اقدام به موقع ، قابل درمان هستند.

123)  مثلا اگر كمی بعد از تولد بیماری به نام فنیل كتونوریا در كودك تشخیص داده شود ، به كودك غذایی داده می شود كه مقدار كمی فنیل آلانین دارد و در این صورت عوارض بیماری به وجود نمی آید.

124) آزمون بیماری فنیل كتونوریا بسیار آسان و كم هزینه است در بیمارستان ها و زایشگاه های بسیاری كشورهای پیشرفته ، همه ی نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری مورد آزمون قرار می دهند.

125) در بیماری فنیل كتونوریا ، آنزیمی كه اسید آمینه ی فنیل آلانین را به اسید آمینه ی تیروزین تیدیل می كند وجود ندارد ، بنابراین در اثر تجمع محصولات حاصل از متابولیسم غیر عادی فنیل آلانین در بدن ، در فرد عقب افتادگی ذهنی به وجود می آید.


نوشته شده در تاریخ سه شنبه 28 بهمن 1393 توسط علایی